نقص ایمنی اولیه

در این مقاله به بررسی موارد زیر می‌پردازیم:

• علائم و نشانه‌های نقص ایمنی اولیه
• علل نقص ایمنی اولیه
• روش‌های تشخیص PID
• درمان‌های موجود برای نقص ایمنی اولیه
• راه‌های پیشگیری از این بیماری
• استراتژی‌های مدیریت بیماری

با مطالعه این مقاله، اطلاعات جامعی در مورد نقص ایمنی اولیه به دست خواهید آورد و خواهید فهمید که چگونه می‌توانید از سیستم دفاعی ضعیف شده بدنتان مراقبت کنید.

نقص ایمنی اولیه  (PID) چیست؟

اختلالات نقص ایمنی توانایی بدن را برای دفاع در برابر باکتری ها، ویروس ها و انگل ها مختل می کند. دو نوع اختلال نقص ایمنی وجود دارد: نقص ایمنی مادرزادی (اولیه) و نقص ایمنی اکتسابی (ثانویه).

نقص ایمنی اولیه (PID) که همچنین به عنوان “اختلالات مادرزادی ایمنی” (Inborn errors of Immunity) شناخته می شوند، به گروه وسیعی از اختلالات گفته می شود که در نتیجه عملکرد نامناسب برخی از اجزای سیستم ایمنی (عمدتا سلول ها و پروتئین ها) می باشد که برخی خفیف تر و برخی دیگر شدیدتر می باشند. اگرچه PID ها به طور کلی به عنوان بیماری‌های نادر شناخته می‌شوند، اما در مجموع گروه قابل توجهی از افراد را تحت تاثیر قرار می‌دهند. PID در اکثر موارد به دلیل نقص‌ ژنتیکی در سیستم ایمنی ایجاد می‌شوند که در بسیاری از موارد ارثی هستند. سیستم ایمنی بدن به طور طبیعی با عفونت‌ها مبارزه می‌کند و از بدن در برابر بیماری‌های خودایمنی، التهاب، آلرژی‌های شدید و سرطان محافظت می‌کند. در افراد مبتلا به PID، به دلیل نقص در عملکرد سیستم ایمنی، خطر ابتلا به عفونت‌ها به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد.

تشخیص زودهنگام و درمان مناسب PID می‌تواند به طور قابل توجهی کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشد و از بروز عوارض جانبی جدی جلوگیری کند. با این حال، بسیاری از موارد ابتلا به PID به دلیل علائم نامشخص یا شباهت به سایر بیماری‌ها، به موقع تشخیص داده نمی‌شوند.

آفرزیس چیست ؟

 علائم و نشانه‌های نقص ایمنی اولیه چیست؟

اختلالات نقص ایمنی اولیه (PID) گاهی اوقات علائم و نشانه‌های مشخصی ندارند، اما برخی از موارد می‌توانند نشان‌دهنده وجود مشکل در سیستم ایمنی باشند. به این علائم و نشانه‌ها دقت کنید:

عفونت‌های مکرر و جدی

یکی از مهم‌ترین علائم نقص ایمنی مادرزادی، ابتلا به عفونت‌های مکرر و جدی است. این عفونت‌ها می‌توانند بیشتر از حد معمول در یک فرد سالم رخ دهند، مدت زمان بیشتری طول بکشند و درمان آن‌ها نیز دشوارتر باشد. این عفونت‌ها شامل موارد زیر می‌شوند:

• عفونت‌های ریوی (مثل ذات‌الریه و برونشیت)
• عفونت‌های سینوسی
• عفونت‌های گوش
• عفونت‌های مغزی (مننژیت)
• عفونت‌های پوستی

علائم و نشانه ها بسته به نوع اختلال نقص ایمنی اولیه و از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

علائم و نشانه‌های دیگر:

• عفونت و التهاب در اندام‌های داخلی بدن
• اختلالات خونی (مثل کمبود پلاکت یا کم‌خونی)
• مشکلات گوارشی (مثل دل‌درد، بی‌اشتهایی، تهوع و اسهال)
• تأخیر در رشد و نمو در دوران کودکی
• بیماری‌های خود ایمنی (مثل لوپوس، آرتریت روماتوئید و دیابت نوع ۱)

آیا بیماری نقص ایمنی اولیه ارثی است ؟

به طور کلی، نقص ایمنی اولیه به دلیل نقص های ژنتیکی ایجاد می شود. گاهی اوقات والدین کاملا سالم هستند اما یک ژن جهش یافته را حمل می کنند و در حالی که برخی از فرزندان ممکن است به این بیماری مبتلا شوند، برخی دیگر ممکن است به آن مبتلا نشوند.

انواع توارث نقص ایمنی اولیه:

• وراثت اتوزومال مغلوب (بیماری با نقص دو ژن): در این نوع توارث، هر دو والد باید ناقل ژن معیوب باشند تا کودک به بیماری مبتلا شود.
• وراثت اتوزومال غالب (بیماری با نقص یک ژن): در این نوع توارث، تنها نیاز است که یکی از والدین ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کند تا بیماری بروز پیدا کند.
• نقص ایمنی اولیه با الگوی توارث نامشخص: برخی از انواع نقص ایمنی اولیه دارای الگوی توارث مشخصی نیستند. این موارد احتمالا ناشی از برهم کنش پیچیده عوامل ژنتیکی و محیطی هستند.

اختلال رشد چیست ؟

چه کسانی بیشتر در خطر ابتلا به این بیماری قرار دارند؟

همانطور که قبلاً گفتیم، اختلالات نقص ایمنی اولیه (PID) به دلیل تغییرات ژنتیکی ایجاد می‌شوند. این تغییرات می‌توانند بر عملکرد سیستم ایمنی بدن تأثیر بگذارند و فرد را در برابر عفونت‌ها و بیماری‌ها آسیب‌پذیرتر کنند.

مهم است که بدانید:

• اختلالات PID می‌توانند هر فردی را در هر سنی، بدون توجه به جنسیت یا قومیت تحت تأثیر قرار دهند.
• برخی از انواع اختلالات نقص ایمنی علائم و نشانه‌های خود را در دوران نوزادی یا اوایل کودکی نشان می‌دهند، اما برخی دیگر ممکن است تا اواسط یا حتی اواخر بزرگسالی بروز نکنند. این بدان معناست که علائم این اختلالات می‌توانند در هر سنی ظاهر شوند.

نحوه تشخیص بیماری های نقص ایمنی اولیه

تشخیص نقص ایمنی اولیه (PID) می‌تواند چالش‌برانگیز باشد، زیرا علائم آن اغلب به صورت مجموعه‌ای از بیماری‌های مزمن بروز می‌کند. با این حال، هنگامی که پزشک به PID به عنوان علت زمینه‌ای مشکوک شود، سه روش اصلی برای آزمایش و تشخیص آن وجود دارد:

• تست های آزمایشگاهی: این دسته از آزمایش‌ها شامل موارد زیر می‌شود:
• بررسی سطوح ایمونوگلوبولین(Ig): ایمونوگلوبولین‌ها پروتئین‌هایی هستند که به مبارزه با عفونت‌ها کمک می‌کنند. آزمایش خون می‌تواند میزان این پروتئین‌ها را اندازه‌گیری کند. سطوح پایین یا نامتعادل ایمونوگلوبولین می‌تواند نشانه‌ای از نقص در سیستم ایمنی باشد.
• شمارش سلول‌های خونی (لنفوسیت‌ها، نوتروفیل‌ها): آزمایش خون تعداد و انواع مختلف سلول‌های خونی را بررسی می‌کند. کمبود یا ناهنجاری در سلول‌های ایمنی می‌تواند نشان‌دهنده PID باشد.
• بررسی عملکرد سیستم ایمنی: برخی از آزمایش‌های خاص‌تر می‌توانند عملکرد سیستم ایمنی را در مبارزه با عفونت‌ها و سایر عملکردها ارزیابی کنند.
• غربالگری نوزادان: خوشبختانه، در بسیاری از کشورها، غربالگری نوزادان برای برخی از انواع شدید PID به طور روتین انجام می‌شود. این غربالگری می‌تواند به تشخیص زودهنگام و شروع درمان به موقع کمک کند.
• بررسی سابقه خانوادگی: در صورتی که در خانواده‌ی فرد سابقه‌ای از نقص ایمنی اولیه وجود داشته باشد، پزشک ممکن است با بررسی دقیق‌تر سابقه‌ خانوادگی، احتمال ابتلا به PID را مورد بررسی قرار دهد.

پپتامن چیست ؟

طبقه بندی بیماری های نقص ایمنی اولیه (PID)

پزشکان سیستم به روز شده ای از دسته بندی بین المللی بیماری های  نقص ایمنی اولیه (PID)  برای تشخیص دقیق تر و انتخاب درمان مناسب ارائه داده اند. اتحادیه بین المللی انجمن های ایمنی شناسی،PID  ها را به 10 گروه اصلی تقسیم بندی کرده است:

1. بیماری های نقص ایمنی ترکیبی: در این مورد، نقص هم در سلول های B (سلول های تولید کننده آنتی بادی) و هم در سلول های T (سلول هایی که پاسخ ایمنی را هماهنگ می کنند) وجود دارد.
2. بیماری های نقص ایمنی توام با ویژگی های سندرمیک همراه: این گروه شامل PID هایی است که همراه با سایر مشکلات سلامتی یا ناهنجاری های فیزیکی هستند.
3. بیماری های کمبود آنتی بادی: در این حالت، بدن در تولید آنتی بادی به اندازه کافی مشکل دارد. آنتی بادی ها پروتئین هایی هستند که با عفونت ها مبارزه می کنند.
4. بیماری های تنظیم ایمنی: این PID ها شامل مشکلاتی در نحوه تنظیم سیستم ایمنی توسط خود می باشند که منجر به بیماری های خودایمنی (حمله سیستم ایمنی به بافت های سالم بدن) یا پاسخ های ایمنی غیرقابل کنترل می شود.
5. بیماری های نقایص مادرزادی در تعداد یا عملکرد فاگوسیت ها یا هر دو: فاگوسیت ها گلبول های سفید خونی هستند که میکروب ها را بلعیده و از بین می برند. این دسته شامل PID هایی است که کمبود یا نقص عملکرد فاگوسیت ها وجود دارد.
6. بیماری های مربوط به نقص ایمنی ذاتی: سیستم ایمنی ذاتی اولین خط دفاع بدن در برابر عفونت ها است. PID ها در این گروه شامل مشکلاتی در این پاسخ ایمنی اولیه می باشند.
7. بیماری های خود التهابی: اینها شرایطی هستند که به علت التهاب ناشی از تحریک غیر طبیعی سیستم ایمنی ذاتی رخ می دهند.
8. بیماری های مربوط به کمبودهای کمپلمانی: سیستم کمپلمان گروهی از پروتئین ها است که به پاسخ ایمنی کمک می کنند. کمبود این پروتئین ها می تواند سیستم ایمنی را ضعیف کند.
9. فنوتیپ های مشابه نقص ایمنی اولیه: این ها شرایط نادری هستند که علائم PID را تقلید می کنند اما علل زمینه ای متفاوتی دارند.
10. بیماری های مربوط به نارسایی های ارثی مغز استخوان: در برخی موارد، مشکلات مغز استخوان نیز می تواند منجر به نقص ایمنی شود.

برای جزئیات بیشتر در مورد طبقه بندی PID به لینک روبه رو وارد شوید. (https://ipopi.org)

 انواع روش ها و نحوه درمان بیماری های PID

با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، بسیاری از عوارض ناشی از اختلالات نقص ایمنی اولیه (PID) قابل پیشگیری و درمان هستند. به عبارتی، با دسترسی به روش‌های درمانی مختلف و بسیار مؤثر، می‌توان جان بسیاری از بیماران را نجات داد و از بروز مشکلات بعدی جلوگیری کرد.

درمان افراد مبتلا به PID معمولاً بر عهده پزشکان متخصص در بیماری‌های سیستم ایمنی است. روش درمانی برای هر بیمار با توجه به نوع خاص PID او و سایر عوامل تعیین می‌شود.

برخی از روش‌های اصلی و درمانی برای PID عبارتند از:

• ایمونوگلوبولین (Ig) تراپی: این روش با تامین آنتی‌بادی‌های لازم به بدن بیمار، به تقویت سیستم ایمنی کمک می‌کند.
• پیوند سلول‌های بنیادی خونساز (Hematopoietic Stem Cell Transplantation) یا همان پیوند مغز استخوان: در این روش، سلول‌های بنیادی سالم از فرد دیگری به بیمار پیوند زده می‌شود.
• ژن تراپی: در برخی موارد نادر، با اصلاح ژن معیوب، می‌توان نقص سیستم ایمنی را برطرف کرد.
• سایتوکین‌تراپی: این روش با استفاده از پروتئین‌های سیگنال‌دهنده به نام سایتوکین‌ها، به تقویت عملکرد سیستم ایمنی کمک می‌کند.
• درمان جایگزین آنزیم: این روش برای جایگزینی آنزیم‌های معیوب در برخی از انواع خاص PID، مانند کمبود آدنوزین دآمیناز (ADA1) استفاده می‌شود.
• پیشگیری از عفونت: برای جلوگیری از ابتلا به عفونت‌های بعدی، ممکن است از داروهای آنتی‌بیوتیک، ضد قارچ و یا ضد ویروس استفاده شود.
• آنتی‌بادی‌های مونوکلونال: این نوع از داروها با هدف قرار دادن سلول‌های خاص، می‌توانند به تقویت سیستم ایمنی کمک کنند.

مهم است که به خاطر داشته باشید:

• روش درمانی مناسب برای هر فرد مبتلا به PID با توجه به نوع خاص بیماری و شرایط او توسط پزشک متخصص تعیین می‌شود.
• تشخیص زودهنگام و درمان به موقع می‌تواند کیفیت زندگی بیماران PID را به طور چشمگیری بهبود بخشد.

درمان به واسطه داروهای مشتق از پلاسما

در بسیاری از اختلالات نقص ایمنی اولیه (PID) ، بدن قادر به تولید کافی ایمونوگلوبولین (Ig) یا همان آنتی‌بادی نیست. ایمونوگلوبولین‌ها پروتئین‌های تخصصی سیستم ایمنی هستند که نقش کلیدی در شناسایی و خنثی‌سازی پاتوژن‌ها (عوامل بیماری‌زا) ایفا می‌کنند. کمبود ایمونوگلوبولین، فرد مبتلا به PID را مستعد ابتلا به عفونت‌های مکرر و جدی می‌کند. خوشبختانه، برای افراد مبتلا به PID که دچار کمبود ایمونوگلوبولین هستند، درمان جایگزین با ایمونوگلوبولین راه‌حلی موثر و حیات‌بخش محسوب می‌شود. در این روش درمانی، از پلاسما خون اهداکنندگان سالم که سرشار از انواع مختلف ایمونوگلوبولین است، استفاده می‌شود. پلاسمای اهداکنندگان خون تحت فرآیندهای خاص تصفیه و خالص‌سازی قرار می‌گیرد تا ایمونوگلوبولین‌های باکیفیت از آن استخراج شوند. ایمونوگلوبولین‌های استخراج‌شده از طریق دو روش اصلی به فرد مبتلا به PID تزریق می‌شود:

• تزریق داخل وریدی(IVIg): این روش که معمولاً ۲ تا ۴ ساعت به طول می‌انجامد، به دلیل امکان تزریق دوزهای بالاترIg، برای برخی از بیماران مناسب‌تر است. فواصل تزریق در این روش نیز هر ۳ تا ۴ هفته تکرار می‌شود. جهت مطالعه بیشتر در ارتباط با داروهای IVIg کلیک کنید.
• تزریق زیرپوستی(SCIg): اگرچه این روش سریع‌تر انجام می‌شود (۱ تا ۲ ساعت) و اغلب امکان تزریق در منزل توسط بیمار، والدین یا مراقبین را فراهم می‌سازد، اما محدودیت‌هایی در حجم قابل تزریق دارد و تنها دوزهای پایین‌تری از Ig را می‌توان از این طریق تجویز کرد. بنابراین، برای برخی از بیماران که ترجیح به تزریق در منزل دارند، این روش می‌تواند گزینه مناسب‌تری باشد.

توصیه های مهم:

• تزریق ایمونوگلوبولین‌ها به صورت دوره‌ای انجام می‌شود و تأثیر آن در پیشگیری از عفونت موقت است. بدین معنا که هر نوبت از تزریق، سطح مشخصی از ایمونوگلوبولین را برای مدت زمان محدودی در خون بیمار تأمین می‌کند. بیماران مبتلا به PID باید به طور منظم و طبق برنامه درمانی توسط پزشک متخصص، درمان جایگزین با Ig را دریافت نمایند.
• هرگونه فراموشی یا تأخیر در تزریق Ig باید بلافاصله به پزشک معالج گزارش شود تا اقدامات لازم جهت پیشگیری از عوارض احتمالی صورت گیرد.

تفاوت اهدای خون و اهدای پلاسما در چیست ؟

عوارض جانبی بالقوه اختلالات PID

در حالی که تشخیص و مدیریت مناسب اختلالات نقص ایمنی اولیه (PID) می‌تواند کیفیت زندگی بیماران را به طور چشمگیری بهبود بخشد، اما این شرایط با طیف وسیعی از عوارض جانبی بالقوه همراه است. درک این عوارض برای بیماران و ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی ضروری است.

• بیماری‌های خودایمنی: در برخی موارد، سیستم ایمنی ضعیف شده در افراد مبتلا به PID ممکن است قادر به تشخیص صحیح بین سلول‌های خودی و عوامل خارجی نباشد. این امر می‌تواند منجر به حمله سیستم ایمنی به بافت‌های سالم بدن و ایجاد بیماری‌های خودایمنی شود.
• افزایش خطر ابتلا به برخی از سرطان‌ها: افراد مبتلا به PID به دلیل نقص در سیستم ایمنی، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به برخی از سرطان‌ها، به ویژه لنفوم‌ها (سرطان‌های سیستم لنفاوی)، قرار دارند.
• عفونت‌های شدید و مزمن: اختلال در عملکرد سیستم ایمنی در بیماران مبتلا بهPID ، آن‌ها را مستعد ابتلا به عفونت‌های مکرر و شدید می‌کند. این عفونت‌ها می‌توانند در هر ناحیه‌ای از بدن، از ریه‌ها و گوش‌ها گرفته تا دستگاه گوارش و پوست، رخ دهند. علاوه بر این، عفونت‌های مزمن در این بیماران شایع‌تر است و درمان آن‌ها می‌تواند چالش‌برانگیز باشد.
• تأخیر در رشد و نمو: در برخی موارد، عفونت‌های مکرر و ناتوانی بدن در مبارزه با آن‌ها می‌تواند منجر به تأخیر در رشد و نمو در کودکان مبتلا به PID شود.

آیا می‌توان از ابتلا به PID پیشگیری کرد ؟

متأسفانه، از آنجایی که علت اصلی بسیاری از اختلالات نقص ایمنی اولیه (PID) جهش‌های ژنتیکی است، در حال حاضر راهی برای پیشگیری مستقیم از ابتلا به آن‌ها وجود ندارد. اما اگر سابقه خانوادگی ابتلا به PID دارید، با مشاوره ژنتیک می‌توانید از احتمال انتقال این بیماری به فرزندان خود مطلع شوید.

استراتژی‌های مدیریت بیماری

اگرچه نقص ایمنی اولیه (PID) به دلیل تغییرات ژنتیکی ایجاد می‌شود و راهی برای جلوگیری از بروز آن وجود ندارد، اما زمانی که دچار ضعف سیستم ایمنی هستید، می‌توانید اقداماتی را در جهت بهبود سیستم ایمنی برای پیشگیری از ابتلا به عفونت انجام دهید:

• رژیم غذایی سالم: داشتن یک رژیم غذایی سالم و متعادل می‌تواند به پیشگیری از ابتلا به عفونت‌ها کمک کند. مصرف کافی میوه‌ها، سبزیجات، غلات کامل، پروتئین بدون چربی و چربی‌های سالم را در برنامه غذایی خود بگنجانید.
• ورزش و فعالیت بدنی: حفظ تناسب اندام برای سلامت کلی شما مهم است. با پزشک خود در مورد فعالیت‌های ورزشی مناسب برای خود مشورت کنید.
• خواب کافی: سعی کنید هر شب در یک ساعت مشخص بخوابید و بیدار شوید و برای داشتن ریتم خواب منظم، هر شب مدت زمان تقریباً ثابتی را به خواب اختصاص دهید.
• مدیریت استرس: برخی مطالعات نشان می‌دهند که استرس می‌تواند بر عملکرد سیستم ایمنی بدن تأثیر منفی بگذارد. برای کنترل استرس می‌توانید از روش‌هایی مانند ماساژ، مدیتیشن، یوگا یا سرگرمی‌های مورد علاقه خود کمک بگیرید. روشی را انتخاب کنید که برای شما مؤثر باشد.
• کاهش تماس با عوامل بیماری‌زا: از نزدیک شدن به افراد مبتلا به سرماخوردگی یا سایر عفونت‌ها و همچنین حضور در مکان‌های شلوغ و پرجمعیت خودداری کنید.
• واکسیناسیون: با پزشک خود در مورد واکسن‌هایی که برای شما ضروری و مناسب هستند، مشورت کنید.

واکسیناسیون در بیماران مبتلا به اختلالات نقص ایمنی اولیه

به طور کلی، واکسیناسیون برای افراد مبتلا به اختلالات نقص ایمنی اولیه (PID) توصیه می‌شود و نباید از آن اجتناب کرد. واکسن‌ها می‌توانند به محافظت از این افراد در برابر بیماری‌های عفونی کمک کنند.

ملاحظات خاص در مورد واکسیناسیون بیماران PID:

• در بیماران مبتلا به PID شدید، به ویژه آن‌هایی که دارای اختلالات سلول‌های T هستند، نباید واکسن‌های زنده ضعیف شده تجویز شود زیرا این واکسن‌ها می‌توانند در آن‌ها باعث ایجاد عفونت شوند.
• در بیمارانی که تحت درمان جایگزین با ایمونوگلوبولین قرار دارند، ممکن است اثر بخشی واکسن‌ها کاهش یابد.

چه عواملی می‌توانند نقص ایمنی اولیه را تشدید کنند؟

برخی از عوامل می‌توانند علائم و عوارض نقص ایمنی اولیه (PID) را تشدید کنند. این عوامل شامل موارد زیر هستند:

• عفونت ها
• بیماری های خودایمنی
• استرس
• عدم رعایت نکات بهداشتی
• مصرف سیگار
• مصرف بیش از اندازه الکل
• عدم پیگیری درمان

در انتها چند نکته کلیدی برای به خاطر سپردن آمده است:

• PID به دلیل نقص‌های ژنتیکی ایجاد می‌شود و قابل پیشگیری نیست.
• علائم PID می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد و بسته به نوع نقص ایمنی متفاوت است.
• تشخیص PID با انجام آزمایش خون و سایر آزمایش‌ها امکان‌پذیر است.
• شاید اطلاع از ابتلا به PID باعث نگرانی شما شود، اما با درمان مناسب، افراد مبتلا به PID می‌توانند زندگی عادی و سالمی داشته باشند.