نقص سیستم ایمنی یک بیماری نادر است که در آن سیستم ایمنی مختل شده یا به درستی کار نمی کند. به نقص ایمنی ژنتیکی، نقص ایمنی اولیه یا primary immunodeficiency می گویند. انواع مختلف نقص ایمنی اولیه وجود دارد که از نظر شدت متفاوت بوده و ممکن است نسبت به نژاد، جنسیت و سن متفاوت باشند. نقص ایمنی اولیه اغلب به شکل عفونت ظاهر می‌شود و گاهی توجه پزشکان را از علت اصلی بیماری به درمان عفونت‌ها معطوف می کند، این امر موجب افزایش عفونت شده و قرارگیری بیمار در خطر آسیب اندام های حیاتی، ناتوانی جسمی و مرگ را در پی دارد.
آسیب پذیری بیش از حد در برابر عفونت، تورم طحال، کبد یا غدد لنفاوی و التهاب عروق خونی از علایم این بیماری می باشند. تخمین زده شده که 10 میلیون بیمار در جهان مبتلا به نقص ایمنی اولیه هستند و از آنجاکه حدود 80% آنها شناسایی نشده اند، نیاز به افزایش آگاهی، تشخیص و دسترسی بیماران به درمان محسوس است. هفته جهانی نقص ایمنی اولیه فرصتی برای ارتقاء دانش سیاستگذاران حوزه سلامت، مدارس، خانواده ها و عموم مردم در مورد این بیماری می باشد. دسترسی به درمان از نیازهای اساسی همه انسانهاست و بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه هم از این قاعده مستثنی نیستند. منبع: وبسایت هفته جهانی نقص ایمنی اولیه