درمان آرا
بیماری های متابولیک ارثی

بیماری های متابولیک ارثی

دسترسی سریع به محتوای صفحه

مقدمه

بیماری های متابولیک ارثی در واقع اختلالات زتنیکی هستند که منجر به اختلالات متابولیسم می شوند و بدن فرد نمی تواند به درستی غذا را به انرژی تبدیل کند. این بیماری ها معمولاً به دلیل فقدان و یا نقص در عملکرد آنزیم های خاص ایجاد می شوند که در تجزیه غذا و متابولیسم نقش دارند.
بیماری های متابولیک ارثی

بیماری های متابولیک ارثی در واقع اختلالات زتنیکی هستند که منجر به اختلالات متابولیسم می شوند و بدن فرد نمی تواند به درستی غذا را به انرژی تبدیل کند. این بیماری ها معمولاً به دلیل فقدان و یا نقص در عملکرد آنزیم های خاص ایجاد می شوند که در تجزیه غذا و متابولیسم نقش دارند.

مواد مغذی تجزیه نشده می توانند در بدن تجمع یابند و منجر به آسیب های مختلف در بدن فرد شوند. برخی بیماری های متابولیم ارثی در صورتیکه به موقع کنترل نشوند می توانند باعث تاخیر در رشد شوند.

بیماری های متابولیک ارثی به طور معمول به سه نوع اصلی طبقه بندی می شوند:

اخلالات متابولیسم اسیدهای آمینه
اختلالات متابولیسم کربوهیدرات
اختلالات متابولیسم اسیدهای چرب
این بیماری ها در وهله اول با مداخله مادام العمر در رژیم غذایی به تنهایی و یا ترکیبی از رژیم غذایی خاص و دارودرمانی ، مدیریت می شوند.

برنامه های غربالگری نوزادان اندکی پس از تولد به شناسایی نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک ارثی کمک می کند. بسیاری از بیماری های متابولیک ارثی برای غربالگری نوزادان آزمایش می شوند که این امردرکشورهای مختلف، متفاوت است.

یک نمونه از اختلالات متابولیسم اسید آمینه (پروتئین) ، بیماری فنیل کتونوریا (PKU) است. فنیل کتونوریا اگرچه هنوز یک بیملری نادر است اما یکی از اختلالات شایع است و تقریباً از هر 12000 نوزاد در جهان در 1 مورد بروز می کند.

عناصر سازنده پروتئین، اسیدهای آمینه نامیده می شوند. در بیماری فنیل کتونوریا، به دلیل فقدان آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز، بدن نمی تواند به درستی یکی از اسیدهای آمینه معروف به نام فنیل آلانین (phe) را متابولیزه کند و در نتیجه میزان فنیل آلانین می تواند تا سطح سمی در خون افزایش یابد. این بدان معناست که افراد مبتلا به PKU باید مقدار پروتئین مصرفی خود را به شدت محدود کنند.

یک عامل کلیدی در مدیریت رژیم غذایی بیماران مبتلا به PKU استفاده از فرمولاهای خاص یا جایگزین های پروتئین عاری از فنیل آلانین است. این فرمولاهای خاص همه اسیدهای آمینه موجود در پروتئین را تأمین می کنند اما فاقد فنیل آانین هستند. با استفاده از این جایگزین های پروتیین به همراه مصرف مقادیر اندک و اندازه گیری شده پروتئین در رژیم غذایی، می توان اطمینان حاصل کرد که فرد مبتلا به PKU مقدار کافی پروتئین برای رشد و نمو طبیعی دریافت می کند. نقش اصلی یک جایگزین پروتئین، تأمین مقادیر کافی پروتئین (بدون فنیل آلانین) است که با خوردن غذاهای حاوی پروتئین قابل تأمین نیست. جایگزین های پروتئین مدرن ممکن است حاوی ویتامین ها، مواد معدنی و چربی هایی باشند که در یک رژیم غذایی کم پروتئین، محدود می شوند.

جایگزین های پروتئینی تولید شده برای کنترل PKU، طی سالها به طرز چشمگیری بهبود یافته اند. رعایت رژیم غذایی سخت ممکن است دشوار باشد. بنابراین جایگزین های پروتئین برای تکمیل و تطبیق با زندگی مدرن طراحی شده اند. این جایگزین های پروتیین می توانند به صورت محصولات “یکبار مصرف” و قابل حمل و در طعم های مختلف، بدون نیاز به مخلوط کردن، توزین یا اندازه گیری عرضه شوند و در دسترس بیماران قرار گیرند.

تمامی ویژگی های فوق به سهولت مصرف جایگزین های پروتئین و در نتیجه به رعایت بهتر رژیم کمک می کند. افراد مبتلا به بیماری های متابولیک ارثی برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این اختلالات، نحوه مدیریت و درمان آن باید از پزشک متخصص تغذیه خود مشاوره بگیرند.

پزشک مرکز با بررسی وضعیت عمومی بدن اهدا کننده از جمله دمای بدن، نبض، فشار خون با د نظر گرفتن پاسخ آزمایشات سرولوژی که به صورت رایگان از اهدا کنندگان گرفته شده است، مجوز اهدا را صادر میکند.

تعداد دفعات مجاز اهدا پلاسما 36 بار در سال به فاصله یک هفته از اهداء قبلی میباشد. این تعداد در مورد اهدای خون کامل 2 الی 3 بار در سال است.

اهدا پلاسما به 2 روش انجام میشود، شما میتوانید به روش آفرزیس فقط پلاسمای خون را اهدا کنید و در روش دیگر که اهدا خون کامل میباشد پلاسما از سایر اجزای خون اهدا شده جدا میشود

افرادی که مبتلا به بیماری های نادر مانند هموفیلی و … می باشند تنها به کمک پلاسما اهدایی شما میتوانند به زندگی خود ادامه دهند. علاوه بر این، با هر بار اهدا سلامت شما به صورت کامل توسط پزشک بررسی میشود و آزمایشات شما به صورت دوره ای در مراکز اهدا انجام خواهد شد.

از ابتدا تا انتهای اهدای پلاسما حدود 60 دقیقه زمان می برد، در حالی که اهدای خون معمولاً 30 الی 45 دقیقه طول می کشد.

اهدا پلاسما در سه مرحله انجام میشود. 1- پیش از اهدا وضعیت جسمانی و نتیجه آزمایشات بیمار که در مراکز اهدا به صورت رایگان از اهدا کننده گرفته شده است توسط پزشک مرکز بررسی میشود. 2- در صورت تایید بیمار به سالن اهدا رفته و اهدا پلاسما آغاز میشود . 3- درمرحله آخر بعد از جدا کردن دستگاه، وضعیت اهدا کننده در سالن اهدا بررسی شده و بعد از امضا فرم رضایت نامه، قبل از خروج از مرکز، شرایط جسمانی اهدا کننده مجدد توسط پزشک بررسی میشود.

با هر بار اهدا آزمایش های ویرولوژی از اهدا کنندگان گرفته خواهد شد و با مضارب 5 علاوه بر آزمایشات ذکر شده آزمایشات سرولوژی نیز گرفته میشود.

دسترسی سریع به محتوای صفحه
گروه توسعه اقتصادی رادارو
مهندسی سازه درمان آرا
صبا ژن
دایا آرین دارو
پلاسما بهبود

ممنون که مارو به اشتراک میزارید!

Darmanara.com/fa/test