بیماری های نادر به آن دسته از بیماری هایی اطلاق می گردد که کمتر از یک نفر از ۲۰۰۰ نفر جمعیت کل به آن مبتلا شوند. بطور تقریبی ۳۰۰ میلیون نفر یعنی 3.5 الی 5.9 درصد جمعیت کل جهان به بیماری های نادر مبتلا می باشند که ۷۲ درصد این بیماری ها ژنتیکی هستند. بیش از 6000 بیماری نادر متنوع از لحاظ اختلالات و علائم وجود دارد که نه تنها از لحاظ ویژگی های بیماری متفاوت هستند، بلکه در بیماران مختلف نیز علائم متفاوتی دارند. از شایع ترین بیماری های نادر در ایران می توان به اختلالات نقص ایمنی، فنیل کتونوری (PKU)، سلیاک و آلوپسی اشاره نمود.
روز جهانی بیماری های نادر به ۳۰۰ میلیون بیمار مبتلا و خانواده های ایشان آگاهی می بخشد و تأثیر بلند مدت این کمپین دسترسی عادلانه به تشخیص به موقع، درمان، مراقبت های بهداشتی و اجتماعی و فرصت های اجتماعی برای مبتلایان به این بیماری ها و فرصتی برای مدافعان بیماران به‌عنوان یک اولویت حقوق بشری در سطح محلی، ملی و بین‌المللی است.
اولین بار در سال 2008، فقط در 18 کشور در این روز مراسماتی برگزار شد، در حالیکه پس از برگزاری سالانه این مراسم در سراسر دنیا، در سال 2019 در بیش از 100 کشور در این روز رویدادهایی برگزار گردید.
منبع: وبسایت روز بیماری های نادر (www.rarediseaseday.org)