مشاوره ی بارداری در فرد پی کی یو (فنیل کتونوری)
صحبت کردن با متخصصین آشنا به فنیل کتونوری، مانند کارشناس تغذیه ی بیماران متابولیک و فوق تخصص غددکودکان، برای فرد پی کی یو و یا خانواده ی کودک پی کی یو، بسیار کمک کننده می باشد. در صورت تمایل فرد پی کی یو به بارداری، بهتر است قبل ازهراقدامی با این افراد مشورت شود. با توجه به اینکه نیمی از بارداری‌ها برنامه‌ریزی نشده‌اند و بسیاری از افراد بین هفته های 5 تا 8 بارداری، از وضعیت خود مطلع می‌شوند، ضروری است که حتی در صورت عدم تمایل به بارداری، به رژیم غذایی مخصوص فنیل کتونوری و درمان خود ادامه دهند.
در طول بارداری، فنیل آلانین از جفت عبور می‌کند (جفت یک ارگان موقتی است که در دوران بارداری توسعه می‌یابد و به عنوان رابط خونی بین مادر و جنین عمل می‌کند). سطح فنیل آلانین در جنین در حال رشد می‌تواند بالاتر از سطح فنیل آلانین خون مادر باشد. سطح بالای فنیل آلانین در دوران بارداری، می‌تواند برای جنین در حال رشد مشکلاتی ایجاد کند. کنترل سطح فنیل آلانین حداقل ۳ ماه قبل از آغاز بارداری و در طول آن، می‌تواند به جلوگیری از وقوع این مشکلات کمک کند.
مشکلات بارداری در مادر پی کی یو (فنیل کتونوری)
هنوز نقش پی کی یو و یا بالا بودن سطح فنیل آلانین خون در دشوار شدن بارداری فرد پی کی یو، مشخص نمی باشد.
خطر سقط جنین در مادر پی کی یو (فنیل کتونوری)
به صورت کلی سقط جنین می‌تواند به دلایل مختلفی در هر بارداری رخ دهد. برخی از مطالعات نشان داده‌اند که در فرد پی کی یو سطح بالای فنیل آلانین، ریسک سقط جنین را افزایش می دهد. با این حال، مطالعاتی نیز نشان داده‌اند که خطر وقوع سقط جنین در این افراد بالاتر نیست.
احتمال وقوع ناهنجاری‌های جنین در مادر پی کی یو
3-5٪ ریسک وقوع ناهنجاری مادرزادی در هر بارداری وجود دارد که به عنوان ریسک پایه شناخته می‌شود. بر اساس مطالعات انجام شده، مادران باردار پی کی یو که رژیم غذایی و برنامه درمانی خود را برای حفظ سطح پایین فنیل آلانین خون از قبل و در طول بارداری دنبال می‌کنند، احتمال کمتری برای داشتن نوزادی با ناهنجاری مادرزادی یا ناتوانی ذهنی دارند. با این حال، در مادر باردار پی کی یو که سطح فنیل آلانین خون بالایی دارد، احتمال داشتن نوزادی با سر کوچک (میکروسفالی) و ناهنجاری‌های قلبی، بالاتر خواهد بود.
عوارض بارداری در مادر پی کی یو
مادران باردار پی کی یو که رژیم غذایی و برنامه درمانی خود را به منظور حفظ سطح پایین فنیل آلانین خون از قبل و در طول بارداری دنبال می‌کنند، انتظار نمی‌رود که خطر وقوع عوارض بارداری مانند زایمان زودرس (زایمان قبل از هفته ۳۷) یا وزن کم نوزاد هنگام تولد (وزن کمتر از ۵ پوند و ۸ اونس (۲۵۰۰ گرم) در زمان تولد) در آنها، بالاتر باشد. با این حال، در مادران باردار پی کی یو که سطح فنیل آلانین خون بالایی دارند، احتمال تولد نوزاد کوچک‌تر از حد طبیعی بیشتر است. همچنین مهم است که مادر باردار پی کی یو، اجازه ندهد که سطح فنیل آلانین خونش کمتر از محدوده ی هدف باشد، چرا که برخی از مطالعات نشان می‌دهند که سطح بسیار پایین فنیل آلانین (زیر ۱۰۰ میکرومول/لیتر) نیز می‌تواند باعث بروز مشکلاتی در رشد جنین، به ویژه در ماه های دوم و سوم بارداری شود.
تاثیر پی کی یو (فنیل کتونوری) مادر بر رفتار، هوش و قدرت یادگیری کودک
مادران باردار پی کی یو که رژیم غذایی و برنامه درمانی خود را برای حفظ سطح پایین فنیل آلانین خون از قبل و حین بارداری، به خوبی رعایت می‌کنند، انتظار نمی‌رود که فرزندی با مشکلات طولانی مدت داشته باشند.
در کودک متولد شده از مادر پی کی یو که در طول دوران بارداری سطح فنیل آلانین خونش بالاتر از محدوده ی هدف بوده است، احتمال بروز اختلالات شناختی، مشکلات رفتاری و تشنج بیشتر خواهد بود.
افرادی که رژیم غذایی خود را بعد از سه ماهه ی اول بارداری (هفته ی دوازدهم) شروع می‌کنند، نوزادانی دارند که در آزمون‌های توسعه‌ای (آزمون هایی که برای ارزیابی رشد و توسعه ی مهارت‌های جسمی، اجتماعی، عاطفی و شناختی کودکان استفاده می‌شوند) عملکرد ضعیف‌تری دارند. بنابراین، رژیم غذایی خاص پی کی یو باید در اسرع وقت شروع شود.
تشخیص ناهنجاری‌های مادرزادی جنین در دوران بارداری مادر پی کی یو
از سونوگرافی‌های دوران بارداری می‌توان برای تشخیص برخی از ناهنجاری‌های مادرزادی مانند اندازه کوچک سر و همچنین برای بررسی رشد جنین در طول بارداری، استفاده کرد. بهتر است، فرد پی کی یو که تصمیم به باردار شدن دارد، با پزشک خود در مورد لزوم انجام هرگونه تست غربالگری و یا تشخیصی قبل از تولد، مشورت کند. لازم به ذکر است، هیچ آزمایشی در طول بارداری برای سنجش رفتار یا توانایی یادگیری کودک وجود ندارد.
نقش پی کی یو مادر باردار در ابتلای کودک او به فنیل کتونوری
پی کی یو یک اختلال ژنتیکی ارثی است. برای اینکه نوزاد، مبتلا به فنیل کتونوری باشد لازم است، هر دو والدین ناقل ژن پی کی یو باشند که در این صورت ، 25 درصد احتمال داشتن فرزند مبتلا به پی کی یو، 50 درصد احتمال داشتن فرزند ناقل پی کی یو و 25 درصد احتمال داشتن فرزندی سالم خواهند داشت.
بهتر است فرد پی کی یو و همسرش در مورد احتمال ابتلای کودکشان به فنیل کتونوری با پزشک مربوطه مشورت نمایند. توجه داشته باشید که سطوح بالا یا پایین فنیل آلانین در دوران بارداری باعث ایجاد فنیل کتونوری در نوزاد نمی‌شود ولی می‌تواند احتمال ابتلا به ناهنجاری مادرزادی و دیگر اختلالات را در جنین، افزایش دهد.
در حال حاضر، تست غربالگری پی کی یو در ایران، در بدو تولد نوزادان در سراسر کشور انجام می‌گردد و در صورت تایید فنیل کتونوری، لازم است که رژیم غذایی مخصوص پی کی یو از بدو تولد برای رسیدن به سطح فنیل آلانین خون در محدوده ی هدف آغاز شود و در تمام طول زندگی فرد پی کی یو، ادامه یابد.
شیردهی در پی کی یو یا فنیل کتونوری
مطالعات نشان می دهند، در صورتی که نوزاد، مبتلا به پی کی یو نباشد، بدن او قادر است فنیل آلانین موجود در شیر مادر مبتلا به فنیل کتونوری را تجزیه کند.
رعایت رژیم غذایی خاص مادر پی کی یو در دوران شیردهی، برای به حداقل رساندن خطر افزایش سطح فنیل آلانین خون نوزاد شیرخوار، بسیار اهمیت دارد.
نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری هم می‌توانند از شیر مادر، تغذیه کنند. این مادران، نیاز به دریافت مشاوره از یک تیم متابولیک حرفه ای (معمولاً متشکل از متخصص تغذیه و فوق تخصص غدد کودکان) دارند تا راهنمایی شوند که نوزادشان به چه میزان، مجاز به دریافت شیر مادر می‌باشد. علاوه بر این، سطح فنیل آلانین خون نوازد پی کی یو، باید به طور منظم بررسی شود تا از حفظ فنیل آلانین خون در محدوده ی هدف اطمینان حاصل گردد.
بسته به تجربه ی تیم پزشکی که از مادر و نوزاد پی کی یو مراقبت می‌کنند، ممکن است رویکردهای متفاوتی وجود داشته باشد و یک رژیم شیردهی ترکیبی متشکل از شیر مادر و فرمولای مخصوص پی کی یو (شیر رژیمی پی کی یو) پیشنهاد شود.
به عنوان والدین نوزاد پی کی یو، مطمئن شوید که تمام سوالات خود را در ارتباط با شیردهی با تیم پزشکی مطرح کرده‌اید.
انتقال پی کی یو از طریق شیر مادر فنیل کتونوری به کودک
پی کی یو یا فنیل کتونوری از طریق شیر مادر پی کی یو به نوزادش منتقل نخواهد شد.
