بیماری های متابولیک ارثی در واقع اختلالات زتنیکی هستند که منجر به اختلالات متابولیسم می شوند و بدن فرد نمی تواند به درستی غذا را به انرژی تبدیل کند. این بیماری ها معمولاً به دلیل فقدان و یا نقص در عملکرد آنزیم های خاص ایجاد می شوند که در تجزیه غذا و متابولیسم نقش دارند.
مواد مغذی تجزیه نشده می توانند در بدن تجمع یابند و منجر به آسیب های مختلف در بدن فرد شوند. برخی بیماری های متابولیم ارثی در صورتیکه به موقع کنترل نشوند می توانند باعث تاخیر در رشد شوند.
بیماری های متابولیک ارثی به طور معمول به سه نوع اصلی طبقه بندی می شوند:
اخلالات متابولیسم اسیدهای آمینه
اختلالات متابولیسم کربوهیدرات
اختلالات متابولیسم اسیدهای چرب
این بیماری ها در وهله اول با مداخله مادام العمر در رژیم غذایی به تنهایی و یا ترکیبی از رژیم غذایی خاص و دارودرمانی ، مدیریت می شوند.
برنامه های غربالگری نوزادان اندکی پس از تولد به شناسایی نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک ارثی کمک می کند. بسیاری از بیماری های متابولیک ارثی برای غربالگری نوزادان آزمایش می شوند که این امردرکشورهای مختلف، متفاوت است.
یک نمونه از اختلالات متابولیسم اسید آمینه (پروتئین) ، بیماری فنیل کتونوریا (PKU) است. فنیل کتونوریا اگرچه هنوز یک بیملری نادر است اما یکی از اختلالات شایع است و تقریباً از هر 12000 نوزاد در جهان در 1 مورد بروز می کند.
عناصر سازنده پروتئین، اسیدهای آمینه نامیده می شوند. در بیماری فنیل کتونوریا، به دلیل فقدان آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز، بدن نمی تواند به درستی یکی از اسیدهای آمینه معروف به نام فنیل آلانین (phe) را متابولیزه کند و در نتیجه میزان فنیل آلانین می تواند تا سطح سمی در خون افزایش یابد. این بدان معناست که افراد مبتلا به PKU باید مقدار پروتئین مصرفی خود را به شدت محدود کنند.
یک عامل کلیدی در مدیریت رژیم غذایی بیماران مبتلا به PKU استفاده از فرمولاهای خاص یا جایگزین های پروتئین عاری از فنیل آلانین است. این فرمولاهای خاص همه اسیدهای آمینه موجود در پروتئین را تأمین می کنند اما فاقد فنیل آانین هستند. با استفاده از این جایگزین های پروتیین به همراه مصرف مقادیر اندک و اندازه گیری شده پروتئین در رژیم غذایی، می توان اطمینان حاصل کرد که فرد مبتلا به PKU مقدار کافی پروتئین برای رشد و نمو طبیعی دریافت می کند. نقش اصلی یک جایگزین پروتئین، تأمین مقادیر کافی پروتئین (بدون فنیل آلانین) است که با خوردن غذاهای حاوی پروتئین قابل تأمین نیست. جایگزین های پروتئین مدرن ممکن است حاوی ویتامین ها، مواد معدنی و چربی هایی باشند که در یک رژیم غذایی کم پروتئین، محدود می شوند.
جایگزین های پروتئینی تولید شده برای کنترل PKU، طی سالها به طرز چشمگیری بهبود یافته اند. رعایت رژیم غذایی سخت ممکن است دشوار باشد. بنابراین جایگزین های پروتئین برای تکمیل و تطبیق با زندگی مدرن طراحی شده اند. این جایگزین های پروتیین می توانند به صورت محصولات “یکبار مصرف” و قابل حمل و در طعم های مختلف، بدون نیاز به مخلوط کردن، توزین یا اندازه گیری عرضه شوند و در دسترس بیماران قرار گیرند.
تمامی ویژگی های فوق به سهولت مصرف جایگزین های پروتئین و در نتیجه به رعایت بهتر رژیم کمک می کند. افراد مبتلا به بیماری های متابولیک ارثی برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این اختلالات، نحوه مدیریت و درمان آن باید از پزشک متخصص تغذیه خود مشاوره بگیرند.